Diagnóstico genético pre-implantacional (PGT)

El diagnóstico genético preimplantacional, también llamado PGT por sus siglas en inglés (preimplantation genetic testing), consiste en el análisis de la carga genética embrionaria antes de la transferencia de los embriones al útero materno. 

Este análisis permite identificar alteraciones en los cromosomas del embrión que podrían dar lugar a la aparición de síndromes o enfermedades en el recién nacido o bien ser incompatibles con la vida, provocando abortos tanto tempranos como tardíos. 

La carga genética de los seres humanos se compone de 23 pares de cromosomas. De ellos, 22 pares son llamados autosómicos y un par determina el sexo (XX para las mujeres y XY para los varones). La alteración de estos cromosomas, tanto en su forma (la pérdida o ganancia de material, la inversión de una parte del cromosoma o el intercambio de material genético entre cromosomas) como en su número (pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas) puede provocar la aparición de síndromes y enfermedades potencialmente muy graves para el futuro recién nacido. 

Hoy en día, gracias a los avances tecnológicos disponemos de técnicas que permiten diagnosticar muchas de estas alteraciones.

Para poder realizar un PGT es necesario realizar un ciclo de fecundación in vitro, para poder tener los embriones en el laboratorio y proceder a su biopsia en el quinto día del desarrollo embrionario. Una vez los embriones se han biopsiado, se vitrifican, para poder esperar al resultado del análisis. 

Cuando tenemos el resultado del análisis, podremos determinar los embriones sanos para la transferencia y podremos preparar a la paciente para la transferencia embrionaria, ya sea en su ciclo natural o en un ciclo sustituido. 

Existen diferentes tipos de PGT. Hablamos de PGT-A cuando se realiza un análisis de los 23 pares de cromosomas para determinar aneuploidías (alteraciones en el número de cromosomas, como en el caso de la Trisomía 21 que provoca el Síndrome de Down). El PGT-M se emplea para detectar la presencia de enfermedades monogénicas, es decir, aquellas que afectan a un sólo gen (como en el caso del gen CFTR, cuya mutación es responsable de la fibrosis quística). El PGT-SR se utiliza cuando se quiere detectar alteraciones estructurales de los cromosomas (como es el caso de las traslocaciones). 

Cada PGT tiene sus indicaciones precisas y es fundamental poder realizar un correcto asesoramiento de los pacientes para poder orientar el tratamiento de forma adecuada.

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