Le diagnostic génétique préimplantatoire, également appelé PGT pour son acronyme en anglais (preimplantation genetic testing), consiste en l’analyse de la charge génétique embryonnaire avant le transfert des embryons dans l’utérus de la mère.
Cette analyse permet d’identifier des altérations des chromosomes de l’embryon qui pourraient conduire à l’apparition de syndromes ou maladies chez le nouveau-né mais aussi qui pourraient être incompatibles avec la vie, provoquant des fausses couches précoces et tardifs.
La constitution génétique des humains est composée de 23 paires de chromosomes. Parmi ceux-ci, 22 paires sont dites autosomiques et une paire détermine le sexe (XX pour les femmes et XY pour les hommes). L’altération de ces chromosomes, tant dans leur forme (perte ou gain de matériel, l’inversion d’une partie du chromosome ou l’échange de matériel génétique entre chromosomes) que dans leur nombre (perte ou gain d’un ou plusieurs chromosomes) peut entraîner l’apparition de syndromes potentiellement très graves pour le futur nouveau-né.
Aujourd’hui, grâce aux progrès technologiques, nous disposons de techniques qui nous permettent de diagnostiquer plusieurs de ces altérations.
Afin de réaliser un PGT, il est nécessaire de réaliser un cycle de fécondation in vitro et avoir les embryons au laboratoire pour procéder à leur biopsie au cinquième jour du développement embryonnaire. Une fois les embryons biopsiés, ils sont vitrifiés, et il faut attendre le résultat de l’analyse.
Lorsque nous avons le résultat de l’analyse, nous pouvons déterminer les embryons sains pour le transfert et nous pouvons préparer le patient au transfert d’embryons, soit dans son cycle naturel, soit dans un cycle de substitution.
Il existe différents types de PGT. On parle de PGT-A lorsqu’une analyse des 23 paires de chromosomes est réalisée pour déterminer les aneuploïdies (altérations du nombre de chromosomes, comme dans le cas de la trisomie 21 qui provoque le syndrome de Down). Le PGT-M est réalisé pour détecter la présence d’anomalies monogéniques, c’est-à-dire celles qui apparaissent lors de l’altération d’un un seul gène (comme dans le cas du gène CFTR dont la mutation est responsable de la mucoviscidose). Le PGT-SR est utilisé lorsqu’on veut détecter des altérations de la structure des chromosomes (telles que des translocations).
Chaque PGT a ses indications précises et il est essentiel de pouvoir conseiller correctement les patients afin d’orienter correctement le traitement.